目的探讨准确、经济、高效的地中海贫血(地贫)干预方法。方法对20 525对新婚夫妇全部采血做血常规检查。观察组通过红细胞平均体积筛选出阳性人群做血红蛋白电泳,电泳后再选择部分人做α地贫基因检测诊断出所有地贫风险夫妇。对照组全部做血红蛋白电泳,共设置6个筛查参数,指导筛查阳性的夫妇再次抽血做α及β基因检测诊断出所有地贫风险夫妇。指导两组风险夫妇通过产前诊断淘汰受累胎儿。结果观察组10 235对夫妇中检出392对风险夫妇,检出率3.83%,每对平均投入4 246元;需跟踪392对夫妇;1年内淘汰25例地贫儿,每例平均投入77 090元。对照组10 290对夫妇中检出207对风险夫妇,检出率2.01%,每对平均投入11 279元;整个流程需跟踪4 433对夫妇;一年内淘汰7例地贫儿,每例平均投入345 436元。两组比较风险夫妇检出率、每干预1例地贫儿投入经费、需跟踪人数差异显著。结论观察组投入人力及检测经费显著少于对照组,成功干预的地贫儿却显著高于对照组,合理选择筛查方法及流程能显著提高效率。

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